Polimorfisme Genetik Ditetapkan
Dimana monomorfisme berarti hanya memiliki satu bentuk dan dimorfisme berarti hanya ada dua bentuk, polimorfisme istilah adalah istilah yang sangat spesifik dalam genetika dan biologi, berkaitan dengan berbagai bentuk gen yang dapat ada.
Istilah ini tidak mencakup sifat-sifat karakter dengan variasi terus-menerus seperti tinggi badan (meskipun ini mungkin merupakan aspek yang diwariskan).
Sebaliknya, polimorfisme mengacu pada bentuk-bentuk yang terputus-putus (memiliki variasi diskrit), bimodal (memiliki atau melibatkan dua mode), atau polimodal (mode ganda). Sebagai contoh, telinga baik terlampir, atau tidak, itu adalah baik / situasi dan tidak seperti tinggi, yang bukan merupakan nomor set atau yang lain.
Polimorfisme pada mulanya digunakan untuk menggambarkan bentuk-bentuk gen yang terlihat, tetapi istilah ini sekarang digunakan untuk memasukkan mode-mode samar seperti golongan darah, yang membutuhkan tes darah untuk menguraikan. Juga, istilah ini kadang-kadang digunakan secara tidak tepat untuk menggambarkan berbagai ras atau varian geografis yang berbeda, tetapi polimorfisme mengacu pada fakta bahwa berbagai bentuk gen tunggal harus menempati habitat yang sama pada saat yang sama (yang tidak termasuk geografis, ras atau morph musiman. )
Polimorfisme genetik mengacu pada terjadinya dua atau lebih fenotip yang ditentukan secara genetis dalam populasi tertentu (dalam proporsi bahwa karakteristik paling langka tidak dapat dipertahankan hanya dengan mutasi berulang). Polimorfisme mempromosikan keragaman dan berlangsung selama beberapa generasi karena tidak ada bentuk tunggal yang memiliki keuntungan atau kerugian secara keseluruhan atas yang lain dalam hal seleksi alam.
Polimorfisme dan Mutasi
Mutasi sendiri tidak diklasifikasikan sebagai polimorfisme. Polimorfisme adalah variasi urutan DNA yang umum dalam populasi. Sebuah mutasi, di sisi lain, adalah perubahan dalam urutan DNA yang jauh dari normal (menyiratkan bahwa ada alel normal yang berjalan melalui populasi dan mutasi mengubah alel normal ini menjadi varian langka dan abnormal.)
Dalam polimorfisme, ada dua atau lebih alternatif yang dapat diterima sama dan diklasifikasikan sebagai polimorfisme, alel paling umum harus memiliki frekuensi 1% atau lebih dalam populasi. Jika frekuensi lebih rendah dari ini, alel dianggap sebagai mutasi.
Polimorfisme dan Enzim
Penelitian sekuen gen, seperti yang dilakukan untuk proyek genom manusia, telah mengungkapkan bahwa pada tingkat nukleotida, gen yang mengkodekan protein tertentu dapat memiliki sejumlah perbedaan secara berurutan.
Perbedaan-perbedaan ini tidak mengubah keseluruhan produk cukup signifikan untuk menghasilkan protein yang berbeda tetapi mungkin memiliki efek kekhususan substrat dan aktivitas spesifik (untuk enzim), efisiensi pengikatan (untuk faktor transkripsi, protein membran, dll.) Atau fitur dan fungsi lainnya. .
Sebagai contoh, dalam ras manusia, ada banyak polimorfisme berbeda dari CYP 1A1, salah satu dari banyak enzim sitokrom P450 hati.
Meskipun enzim pada dasarnya memiliki urutan dan struktur yang sama, polimorfisme dalam enzim ini dapat mempengaruhi bagaimana manusia memetabolisme obat.
Polimorfisme CYP 1A1 pada manusia, di mana, di ekson 7 asam amino Isoleucine digantikan oleh Valine, telah dikaitkan dengan kanker paru-paru yang terkait dengan merokok. Penggunaan polimorfisme genetik adalah salah satu kekuatan deCODE Genetics , sebuah perusahaan yang berfokus pada penentuan faktor risiko genetik untuk berbagai penyakit.
Sumber:
Ford, EB 1975. Genetika Ekologi (edisi ke-4). London: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polimorfisme dan Taksonomi". Di Julian Huxley (ed.). Sistematika Baru . Oxford: Clarendon Pr. hlm. 493–513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Seleksi Alam dan Keturunan (4th ed.) London: Hutchinson.